شارکو ماری توث چیست؟

نوروپاتی اعصاب محیطی گروهی از اختلالات است که بر اعصاب محیطی تأثیر می‌گذارد. اعصابی که پیام‌ها را بین مغز و عضلات در سراسر بدن حمل می کنند. بیماری Charcot-Marie-Tooth گاهی اوقات به عنوان نوروپاتی حرکتی و حسی یا آتروفی عضلانی پرونئال نیز شناخته می‌شود. انواع این بیماری باعث تحلیل رفتن اعصاب محیطی شده و منجر به ضعف عضلانی و از دست دادن احساس در بازوها، دست‌ها و پاها می‌شود. این علائم اغلب اولین بار در دوران بلوغ یا اوایل بزرگسالی ظاهر می‌شوند؛ اما می‌توانند در سنین بالاتر نیز ایجاد شوند.

علائم در افراد مبتلا به نوروپاتی اعصاب محیطی بسیار متفاوت اند و معمولاً از اندام تحتانی شروع می‌شوند. شارکو ماری توث با پیشرفت خود می تواند باعث بدشکلی‌هایی مانند انگشت چکشی یا افزایش ارتفاع قوس کف پا شود. بدون درمان، راه رفتن ممکن است دشوار شود. اگرچه هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد؛ اما گزینه‌های درمانی و وسایل کمکی زیادی برای کمک به افراد در مدیریت چالش های جسمی و داشتن زندگی‌های رضایت‌بخش در دسترس اند.

شارکو ماری توث چیست؟

شارکو ماری توث Charcot marie tooth نوعی بیماری ژنتیکی در اعصاب محیطی است که با تخریب اعصاب موجب ضعف در عضلات قسمت هایی پایینی اندام می شود. بیماری شارکو ماری توث بیماری مفاصل است که از سنین جوانی آغاز می‌شود و نوعی بیماری ژنتیکی و ارثی در اعصاب محیطی است. در بیماری شارکو ماری توث، اعصاب اندام تحتانی تخریب می شوند و این موجب ضعف عضلات ساق و تغییر شکل کف پا می گردد.

علت شارکو ماری توث

بیماری شارکو ماری توث میتواند از طریق جهش در بسیاری از ژن های مختلف ایجاد شود. این ژنها دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین های درگیر در عملکرد اعصاب محیطی در پاها و دست ها را فراهم میکنند. جهش های ژنی که منجر به بیماری شارکوت ماری توث میشوند، عملکرد پروتئین ها را طوری که کاملاً مشخص نشده است، تحت تأثیر قرار میدهد، اگرچه آنها احتمالاً آکسون ها (پیام های عصبی را انتقال میدهند ) را ناقص کرده یا سلولهای ویژه ای که میلین تولید میکنند را تحت تأثیر قرار میدهند. در بیشتر موارد، اعصاب طویل تر که پیام ها را به اندام های بدن انتقال میدهند، با احتمال بیشتری تحت تأثیر قرار میگیرند. در نتیجه سلولهای اعصاب محیطی به تدریج توانایی تحریک ماهیچه های پا و نهایتاً دست و انتقال سیگنال های حسی از این اندام ها به مغز را از دست میدهند. جهش های متفاوت در یک ژن منفرد ممکن است علائم و نشانه هایی با شدت متفاوت یا انواع متفاوتی از بیماری شارکوت ماری توث را ایجاد کند.

بین ٧٠ تا ٨٠ درصد افراد با CMT1 جهش هایی در ژن PMP22 دارند. بیشتر این موارد زمانی اتفاق می افتد که یک کپی اضافه از ژن در نتیجه یک دوپلیکیشن کوچک ماده ژنتیکی روی کروموزوم ١٧ وجود داشته باشد. ١٠ تا ١٢ درصد افراد با CMT1 ، جهش هایی در ژن MPZ دارند. جهش های ژن MPZ گاهی در افراد با دیگر انواع بیماری نیز شناسایی میشود. شایع ترین علت CMT2 ، جهش های ژن MFN2 میباشد ، که مسئول حدود ٢٠ درصد موارد است. حدود ٩٠ درصد افراد با CMTX در ژن GJB1 جهش دارند. جهش هایی در دو جین (١٢) ژن دیگر در تعداد کمتری از افراد با انواع شارکوت ماری توث ، شناسایی شده است. حین اینکه دانشمندان در حال مطالعه این بیماری هستند ، لیست ژن های مرتبط با بیماری شارکوت ماری توث همواره در حال افزایش است.

علائم بیماری شارکو ماری توث

علائم این بیماری در هر فردی متفاوت است. در برخی علائم بسیار شدید و در برخی نشانه های مختصر و کمی دیده می شود. برای برخی از افراد تنها ختم به تغییر اندک در شکل کف پا شده، اما برای برخی دیگر به درگیری مفاصل و استخوان های بسیاری منجر می شود. در ادامه به رایج ترین نشانه ها و علائم شارکو ماری توث اشاره می کنیم:

1. ضعف در قسمت های مختلف پا و دست مانند مچ، کف دست و پا، زانو و آرنج و ساق و ساعد
2. لاغر شدن پاها به دلیل از دست رفتن حجم عضلانی ( آتروفی ) آنها
3. قوس دار شدن کف پا یا کف دست
4. تغییر شکل انگشتان و چکشی شدن آنها
5. ناتوانی در بلند کردن پا
6. راه رفتن غیر معمول مانند برداشتن بیش از حد معمول پا از سطح زمین
7. ناتوانی در راه رفتن و دویدن و زمین خوردن­های مکرر
8. کاهش حس یا بیحس شدن پاها، دست ها و بازوها نسبت به گرما، سرما و لمس
9. انحنای ستون فقرات و جابجایی مفصل ران

انواع شارکو ماری توث

CMT نوع ۱

۱ مورد از هر ۳ مورد ابتلا به بیماری شارکو ماری توث را ایجاد می کند. علائم اغلب در بین سنین ۵ تا ۲۵ سالگی پدیدار می شوند. ژن های معیوب سبب تحلیل رفتن غلاف میلین عصب می شوند. با از بین رفتن این غلاف، در نهایت آکسون آسیب دیده و پس از آن عضلات بیمار پیام شفافی از مغز دریافت نمی کنند. این مورد به ضعف عضلات و از دست رفتن حس یا بی حسی منجر می شود. کمتر از ۱ فرد در هر ۲۰ نفر به ویلچر نیاز پیدا خواهد کرد. انواع زیر شاخه CMT نوع۱ CMT1A و CMT1B هستند. این دو مورد توسط تغییرات ژنتیکی متفاوتی ایجاد شده و علائم آن ها می تواند متفاوت باشد.

CMT نوع ۲

در حدود ۱۷ درصد موارد ابتلا به بیماری شارکو ماری توث را ایجاد می کند. در این مورد، ژن های معیوب به طور مستقیم آکسون ها را تحت تأثیر قرار می دهند. در این نوع CMT سیگنال ها با قدرت کافی ارسال نمی شوند تا عضلات و حس را فعال کنند. به همین ترتیب این افراد عضلات و حس لامسه ای ضعیف تر دارند.

CMT نوع ۳ یا بیماری دژرین سوتاس

یک نوع نادر از CMT است. در این مورد، آسیب به غلاف میلین به ضعف شدید عضلانی منجر می شود. حس لامسه نیز به شدت تحت تأثیر قرار می گیرد. نشانه های این بیماری معمولاً در دوره شیرخوارگی قابل ملاحظه هستند.

CMT نوع ۴

یک بیماری نادر است که غلاف میلین را تحت تأثیر قرار می دهد. علائم معمولاً در دوره کودکی بروز یافته و بیماران اغلب به ویلچر نیاز دارند.

CMT X

به وسیله یک جهش در کروموزوم X به وجود می آید. این بیماری در مردان شیوع بیشتری دارد. یک زن مبتلا به CMT X علائمی نداشته و یا علائم آن خفیف خواهند بود.

تشخیص بیماری شارکو ماری توث

• به محض مشاهده هر کدام از علائم و نشانه های بیماری شارکو ماری توث، باید به پزشک مراجعه کنید. پزشکان و متخصصان با کمک روش های زیر می توانند ابتلای قطعی به این بیماری را تشخیص داده و بهترین راه های درمان را پیشنهاد دهند.
• مراجعه به پزشک و معاینه بالینی فرد مشکوک و بررسی سوابق ارثی بیماری در میان والدین
• انجام آزمایشات هدایت عصبی برای تست قدرت و سرعت سیگنال های الکتریکی عبوردهنده اعصاب
• الکترومیوگرافی ( EMG ) برای اندازه گیری فعالیت بیوالکتریکی عضلات
• آزمایش ژنتیک
• بیوپسی عصب شامل برداشتن و تجزیه و تحلیل یک قطعه کوچک از عصب محیطی ( Peripheral nerve ) در زیر میکروسکوپ

عوارض بیماری شارکو ماری توث

• لرزش دست ها
• کرامپ و اسپاسم عضلات
• سیانوز یا کبود شدن انگشتان
• در مواردی اعصاب آنقدر سفت و کلفت می شوند که میتوان آنها را لمس کرد.
• بیمار به علت اختلال حس لمس در معرض بروز زخم و سوختگی در انگشتان دست و پا است پس باید بیش ار معمول از دست و پای خود محافظت کند.
• در این بیماران پیچ خوردن پا و شکستگی های پا و ساق بیشتر از معمول ایجاد می شود پس بیمار باید در راه رفتن کمی محتاط تر باشد. زایمان این افراد ممکن است با عوارض بیش از معمول همراه باشد. ممکن است بیمار به علت فلج حنجره دچار عفونت تنفسی ناشی از رفتن ترشحات حلق و موارد غذایی به دستگاه تنفس شود.
• اکثر بیماران مبتلا به شارکو ماری توث طول عمر طبیعی داشته و در مدت زندگی می توانند راه بروند. در نوار عصبی که از اندام مبتلا به این بیماری گرفته می شود سرعت هدایت عصبی در عصب پرونئال کم می شود. بیماری شارکو ماری توث معمولاً سیر پیشرفت کندی دارد و ممکن است پیشرفت آن در هر زمانی متوقف شود.

درمان شارکو ماری توث با بریس ها و ارتوزهای مخصوص

هیچ درمانی برای بیماری شارکو ماری توث یا نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی وجود ندارد. شما می توانید آن را به روش های مختلفی مدیریت کنید. بسیاری از افراد مبتلا به بیماری شارکو ماری توث به کمک برخی وسایل ارتوپدی خاص جهت انجام حرکت های روزانه خود و همچنین پیشگیری از آسیب دیدن نیاز دارند. ارتوزها یا بریس ها می توانند در راه رفتن یا بالا رفتن از پله ها به پا و مچ آن پایداری بخشند.

---

آدرس مطب : تهران ، بزرگراه چمران ، ابتدای باقرخان غربی ، پلاک 89 قدیم ، 26 جدید ، طبقه همکف
تلفن : 66576424 - 021

---

نظرات کاربران درباره این مطلب :فاطیما کبیری [ 1402-07-03 ]
پدرم شارکو ماری توث دارن .من هم دارم ولی ضعیفتر از پدرم طوری که اطرافیان فکر میکنن من فقط دچار گودی کف پا هستم مشکلم در تند راه رفتن است و موقع تنه خوردن.

نام و فامیل :
تلفن :
ایمیل :
متن پیـام :