تشخیص و درمان بیماری ALS ای ال اس

بیماری ای ال اس یک بیماری عصبی پیشرونده است که روی سلول‌های عصبی مغز و نخاع تأثیر می‌گذارد و باعث اختلال در عملکرد اعصاب کنترل کننده حرکات ارادی عضلات می‌شود. وقتی عملکرد حرکات ارادی عضلات مختل گردد، بیمار توانایی صحبت کردن، غذا خوردن، حرکت و تنفس را از دست می‌دهد. هر فرد مبتلا به ALS نسبت متفاوتی از مرگ نورون‌ های حرکتی فوقانی و تحتانی را تجربه می‌کند. این منجر به علائمی می‌شود که از فردی به فرد دیگر متفاوت است. این بیماری پیشرفت می‌کند و با گذشت زمان سلول‌های عصبی بیشتری را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با تحلیل رفتن بافت‌های عضلانی، عضلات ضعیف‌ تر شده و آتروفی می‌شوند و اندام‌های فرد ممکن است نازک‌ تر به نظر برسند. با این حال، ماهیچه‌ها همچنین می‌توانند اسپاستیک شوند (حرکت غیر ارادی) و ممکن است منجر به افزایش تون عضلانی در برخی از قسمت‌های بدن شود.

علت بیماری ای ال اس

علت دقیق ای ال اس مشخص نیست؛ اما ارتباطی بین این بیماری و کروموزوم 21 وجود دارد. ژنی که آنزیم SOD1 را کنترل می‌کند، با حدود 10 درصد موارد ارثی در افراد یک خانواده مرتبط است.

SOD1 رادیکال‌های آزاد را تجزیه می‌کند. رادیکال‌های آزاد از داخل به سلول‌ها حمله کرده و باعث مرگ آنها می‌شوند. از آنجا که همه‌ی موارد ارثی به این ژن مرتبط نیستند و برخی از بیماران تنها فرد مبتلا به ALS در خانواده خود هستند، ممکن است علل ژنتیکی دیگری نیز وجود داشته باشند.

علائم بیماری ای ال اس

علائم زیر ممکن است در بیماران مبتلا به ALS مشاهده شوند:

• ضعف عضلانی شامل ضعف در عضلات دست‌ها، بازوها یا پاها
• اختلال در بازو و پا
• گرفتگی و لرزش ناگهانی عضلات
• ضعف عضلانی که بر گفتار، بلع یا تنفس تأثیر می‌گذارد.
• خستگی
• کاهش وزن
• گرفتگی صدا و مشکل در ادای کلمات

این علائم ممکن است در ابتدای بیماری ظاهر نشوند. تشخیص ALS ممکن است حتی حدود 9 تا 12 ماه طول بکشد. به همین دلیل بهتر است ارزیابی مناسب به سرعت انجام شود. در غیر این صورت مدیریت پیشرفت بیماری چالش‌برانگیز خواهد بود.

تفاوت ام اس و ای ال اس

تفاوت بیماری MS و ALS نسبت به شباهت های آنها یکدیگر بیشتر است؛ اما با توجه به اینکه شباهت هایی با هم دارند، احتمالاً تشخیص آنها از یکدیگر می تواند تا حدودی گیج کننده باشد. MS و ALS هر دو ناتوان کننده هستند. ALS (اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، بیماری لو گریگ) و MS (مولتیپل اسکلروزیس) بیماری یکسانی نیستند.

مولتیپل اسکلروزیس

MS بیماری نورودژنراتیو است که منجر به تخریب پوشش محافظتی (غلاف میلین) بر روی اعصاب CNS (سیستم عصبی مرکزی) می شود. در این شرایط دستورالعمل های مغزی به بدن دچار اختلال خواهد شد. بسیاری از افراد ممکن است علائم خفیفی را برای سال ها با دوره های بهبودی داشته باشند.

ALS

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یا ALS یک بیماری سیستم عصبی پیشرونده است که سلول های عصبی مغز و نخاع را تحت تأثیر قرار می دهد و باعث از دست رفتن کنترل عضلات می شود. به ALS اغلب بیماری لو جریگ هم گفته می شود. علت دقیق این بیماری هنوز مشخص نیست و به نظر می رسد در برخی موارد ارثی باشد.

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک اغلب با پیچش عضلانی و ضعف در اندام یا اختلال در گفتار شروع می شود. در نهایت بر روی کنترل عضلات مورد نیاز برای حرکت، صحبت، غذا خوردن و تنفس تأثیر می گذارد. هیچ درمانی برای این بیماری کشنده وجود ندارد. ALS در 5 تا 10 درصد از افراد به ارث می رسد و در بقیه موارد علت آن مشخص نیست. محققان تعامل پیچیده عوامل ژنتیکی و محیطی را علت اصلی این بیماری می دانند.

در حال حاضر، هیچ درمانی برای ALS یا MS وجود ندارد. با این حال، با مشورت با پزشک مراقبت های اولیه و یک مشاور (معمولاً متخصص مغز و اعصاب)، پروتکل های درمانی برای کمک به کند شدن پیشرفت این بیماری ها وجود دارد و داروهایی نیز برای کاهش علائم آنها وجود دارد. درمان های ALS نمی توانند آسیب عصبی را معکوس کنند؛ اما درمان ها ممکن است به بهبود علائم MS کمک کرده و روند بیماری را کند کنند. اگرچه تعداد کمی از بیماران ممکن است علائم خفیف داشته باشند و نیازی به درمان ندارند. درمان های حملات MS می تواند شامل کورتیکواستروئیدها و تزریق پلاسما باشد. تعدادی از داروهای دیگر نیز وجود دارد که ممکن است برای کمک به کاهش علائم تجویز شود. پروتکل های درمانی برای ALS و MS بهتر است با توجه به شرایط فردی بیمار تعیین شود. درمان ها بهتر است با مشورت با پزشک مراقبت های اولیه و یک مشاور انجام شود. درمان بیماری ای ال اس، باعث کمتر شدن علائم، جلوگیری از عوارض دیگر و کاهش سرعت پیشروی بیماری می‌شود. این عارضه باعث ایجاد تغییرات جسمی، روحی و اجتماعی می‌گردد. در نتیجه معمولاً گروهی از متخصصین در زمینه کنترل علائم و مراقبت، بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر به بیماران کمک می‌کنند.

افراد مستعد ALS

بیشتر موارد ابتلا به ALS در سنین 55 تا 75 سالگی تشخیص داده می‌شوند؛ اما این بیماری گاهی در افراد جوانتر نیز مشاهده می‌گردد. بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک بر مردم سراسر جهان و از هر نژادی تأثیر می‌گذارد. درصد ابتلا در مردان بیشتر از زنان است. حدود 90 تا 95 درصد موارد ای ال اس به طور تصادفی ظاهر می‌شوند، بدین معنی که هیچ کس در خانواده فرد به این بیماری مبتلا نیست. در حدود 5 تا 10 درصد موارد نیز یکی از اعضای خانواده دچار این اختلال است. جانبازان نظامی در معرض خطر بیشتر ابتلا به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک هستند؛ اما دلیل این امر مشخص نیست.

تشخیص بیماری ای ال اس

معمولاً تشخیص بیماری ای ال اس یا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک کار دشواری است؛ زیرا هیچ گونه آزمایش یا روش خاصی برای تشخیص آن وجود ندارد. همچنین از آنجایی که بیماری‌های نورولوژیکی باعث بروز علائم و نشانه‌های یکسان می‌شوند باید در مرحله اول احتمال وجود آن بیماری‌ها را رد کرد. برای همین منظور، از آزمایشات پزشکی و معاینات بالینی متعددی استفاده می‌شود. پزشک بر اساس شرایط بیمار به این نتیجه می‌رسد که انجام کدام یک از آزمایشات یا تست‌های تشخیصی کمک کننده است و معمولاً برای نظر نهایی به انجام معاینات بالینی خواهد پرداخت و نتایج حاصل از آزمایشات قبلی که بیمار انجام داده را بررسی می‌ کند. این آزمایشات مانند:

• تست هدایت عصبی
• آزمایش خون و ادرار
• نوار عصب و عضله
• ام آر آی
• نمونه‌برداری از عضله
• پونکسیون کمری (نمونه‌برداری از مایع نخاع)
• تست الکترودیاگنوستیک
• میلوگرام ستون فقرات گردنی
• بیوپسی عضله یا عصب

آیا بیماری ای ال اس درمان دارد؟

هیچ درمان قطعی برای جبران آسیب نورون‌ های حرکتی یا درمان ALS وجود ندارد. بااین وجود، روش‌های درمانی به کنترل علائم، جلوگیری از بروز عوارض و راحت‌ تر کردن زندگی کمک می‌کنند. مراقبت‌ های بهداشتی نیز توسط تیم‌های تخصصی متشکل از پزشکان، داروسازان، متخصصان تغذیه، مددکاران اجتماعی، روانشناسان بالینی و پرستاران انجام می‌ گیرد. این تیم‌ها برنامه‌های منحصربه فردی برای درمان شخص مبتلا طراحی کرده و تجهیزات مخصوصی به‌ منظور راحتی و استقلال ایشان فراهم می‌آورند.

توانبخشی بیماران مبتلا ای ال اس

داروها

ریلوزول نوعی داروی خوراکی است که با کاهش سطح گلوتامات که مسئول انتقال پیام‌ها بین سلول‌های عصبی و نورون‌ های حرکتی است، آسیب وارده به نورون‌های حرکتی را کاهش می‌دهد. آزمایش‌های بالینی انجام شده در افراد مبتلا به ALS نشان می‌دهد این دارو به‌ خصوص برای نوع بولبر، برای مدت چند ماه از پیشرفت بیماری جلوگیری می‌ کند. افرادی که در بلع غذا دچار مشکل هستند، نوع مایع غلیظ‌‌‌‌ شده یا قرص این دارو را ترجیح می‌دهند.

اداراوون به‌صورت تزریق وریدی تجویز شده و ثابت شده است که در بهبود عملکرد روزانه افراد مبتلا به ALS بسیار مؤثر می‌باشد.

پزشک همچنین ممکن است به منظور کنترل برخی علائم ALS نظیر گرفتگی عضلانی، سفتی و ناخویشتن‌ داری عاطفی (گریه یا خنده غیرارادی و غیرقابل کنترل یا دیگر رفتارهای احساسی) داروهای دیگری تجویز کند. داروهایی نیز به منظور تسکین درد، بهبود افسردگی، برطرف‌ کردن اختلالات خواب و یبوست در دسترس می‌باشد.

فیزیوتراپی

متخصص فیزیوتراپی می‌تواند به شما حرکات و تمرین‌هایی را پیشنهاد کند که به موجب آنها دردتان بهبود یافته و تحرک و توانایی‌های پیشین خود را بازیابید. انجام تمرین‌های سبک به تناسب قلب و عروق، تقویت عضلات و بازگردانی دامنه حرکاتی‌ بیمار کمک بسیاری خواهد کرد. ورزش منظم همچنین حس خوبی در شما ایجاد خواهد کرد، انجام حرکات کششی مناسب از بروز درد پیشگیری کرده و عملکرد عضله‌ها را تا بهترین وضعیت ممکن ارتقا می‌ بخشد. فیزیوتراپیست گاهی به بیمار پیشنهاد می‌کند از ارتوز، واکر یا صندلی چرخ‌ دار استفاده کند. همچنین ممکن است از ایشان بخواهد به هنگام راه ‌رفتن از سطوح شیب‌ دار استفاده کند.

کار درمانی

متخصص کاردرمانی می‌تواند به شما کمک کند تا به‌رغم دست و بازوهای ضعیف‌ تان، مستقل بمانید. شما می‌ توانید از تجهیزاتی استفاده کنید تا به کمک آنها فعالیت‌هایی نظیر لباس پوشیدن، نظافت، غذا خوردن و استحمام را بدون نیاز به دیگران انجام دهید. اگر نمی‌توانید به‌ درستی راه بروید، متخصص کاردرمانی به شما کمک می‌کند در خانه اصلاحاتی انجام دهید تا دسترسی برایتان راحت‌ تر باشد.

گفتاردرمانی

افراد مبتلا به ALS که در صحبت کردن دچار مشکل می‌شوند می‌ توانند از کمک یک متخصص گفتاردرمانی که استراتژی‌هایی به‌ منظور بلند تر و واضح‌ تر صحبت‌‌کردن ارائه می‌ کنند، بهره بگیرند. با پیشرفت ALS، متخصص گفتاردرمانی درواقع به شخص مبتلا در برقراری ارتباط در جامعه کمک می‌کند. دستگاه‌هایی نظیر ترکیب‌ کننده گفتاری کامپیوتری از تکنولوژی ردیابی چشم استفاده کرده و به افراد کمک می‌کنند از چشمانشان یا دیگر ابزارهای غیرکلامی برای پاسخگویی بله یا خیر بهره گیرند. برخی افراد مبتلا به ALS نیز ممکن است بانکداری صوتی را ترجیح داده و صدایشان را برای استفاده در آینده ذخیره کنند.

رابط مغز-رایانه (BCI) سیستمی است که به افراد مبتلا به ALS اجازه می‌دهد به‌ منظور برقراری ارتباط یا کنترل تجهیزاتی نظیر صندلی چرخ‌ دار از فعالیت مغز کمک بگیرند. محققان همچنین به‌ دنبال دستگاه‌های کارآمدتر، متحرک و حتی مبتنی بر شنوایی برای کمک به افرادی که از فلج شدید یا اختلالات بینایی رنج می‌ برند، می‌باشند.

استفاده از ارتوز

ضعف عضلات پا ممکن است بالارفتن از پله‌ها، بلند شدن از روی صندلی و راه‌ رفتن را دشوار کند؛ در نتیجه استفاده از ارتوز یا سایر ابزارهای کمکی پیشنهاد می‌ گردد. هنگام ضعف در عضلات پا، استفاده ازمچ‌ بند پا حالتی تعادلی به‌ وجود آورده و از بروز یک‌ سری مشکلات جلوگیری می‌کند. ارتوز به راحتی درون کفش قرار گرفته و از کشیده‌ شدن انگشتان پا در هنگام راه‌ رفتن جلوگیری می‌کند. ضعف در عضلات گردن نیز بالاگرفتن سر را دشوار می‌ کند، بنابراین استفاده از گردن‌ بند به‌ منظور فراهم آوردن راحتی پیشنهاد می‌ گردد.

پشتیبانی تغذیه‌ای

متخصصان تغذیه می‌توانند نحوه برنامه‌ریزی و آماده‌سازی وعده‌های کوچک غذایی را در طول روز به افراد و مراقبان ایشان آموزش دهند تا بدین‌ترتیب کالری کافی، فیبر و مایعات لازم را دریافت کرده و از مصرف غذاهایی که بلعشان دشوار است اجتناب کنند. زمانی‌که افراد مبتلا دیگر نتوانند غذا بخورند، پزشک دستور می‌ دهد از لوله تغذیه استفاده کنند که خطر بروز خفگی و ذات‌ الریه را که در نتیجه فروبردن مایعات در ریه‌ ها رخ می‌ دهد، کاهش دهند.

پشتیبانی تنفسی

زمانی‌که عضلات مربوط به دستگاه تنفسی ضعیف می‌شوند، افراد در حین انجام فعالیت‌های روزانه یا شب‌ها و هنگام دراز کشیدن دچار تنگی نفس می‌شوند. در این‌صورت استفاده از دستگاه پشتیبانی تنفسی که از طریق ماسک روی بینی یا دهان عمل می‌کند، بسیار مؤثر است. اوایل این دستگاه تنها شب‌ ها مورد استفاده قرار می‌گیرد؛ اما نهایتاً تمام‌ مدت استفاده خواهد شد. لازم به ذکر است این دستگاه کیفیت زندگی را بهبود بخشیده و طول عمر افراد مبتلا به ALS را برای سالیان زیادی افزایش می‌دهد. ازآنجایی‌ که عضلات کنترل کننده دستگاه تنفس ضعیف می‌شوند، افراد مبتلا به ALS حتی در سرفه کردن نیز با مشکل مواجه می‌ شوند. جالب است بدانید چندین تکنیک برای کمک به این افراد وجود دارد مانند دستگاه‌ های کمکی سرفه.

با پیشرفت بیماری، افراد به دستگاه‌های کمکی در فرایند تنفس نیاز پیدا کرده که به کمک آنها بتوانند ریه‌ها را پر و خالی کنند. پزشک معالج می‌تواند یک لوله تنفس درون دهان قرار داده یا به کمک عمل جراحی سوراخی در قسمت جلویی گلو ایجاد کند و یک لوله متصل به لوله تنفسی در قسمت مربوطه قرار دهد. باوجود اینکه این گونه دستگاه‌ ها مشکلات تنفسی را برطرف کرده و طول عمر را افزایش داده‌اند، در پیشرفت بیماری ALS هیچ تأثیری نداشتند.

عوارض بیماری ای ال اس

از آنجایی که در بیماری ای ال اس، عضلات ارادی حرکتی مختل می‌گردند، بیماران دچار مشکلات تنفسی، اختلالات گفتاری، اختلالات تغذیه‌ای و دمانس یا آلزایمر می‌ شوند. افراد مبتلا به ALS معمولاً در بلع و جویدن غذا مشکل دارند که خوردن غذا را سخت می کند. آنها همچنین نسبت به بسیاری از افراد بدون ALS با سرعت بیشتری کالری می سوزانند. با توجه به این عوامل، افراد مبتلا به ALS تمایل به کاهش وزن سریع دارند و ممکن است دچار سوء تغذیه شوند. از آنجایی که افراد مبتلا به ALS معمولاً می توانند فرآیندهای ذهنی بالاتری مانند استدلال، به خاطر سپردن، درک و حل مسئله را انجام دهند، از کاهش تدریجی عملکرد خود آگاه هستند و ممکن است مضطرب و افسرده شوند. درصد کمی از افراد ممکن است مشکلات زبانی یا تصمیم‌ گیری را تجربه کنند و شواهد فزاینده‌ای وجود دارد که نشان می‌دهد برخی حتی ممکن است در طول زمان دچار نوعی زوال عقل شوند. افراد مبتلا به ALS در نهایت توانایی نفس کشیدن خود را از دست می دهند و باید به دستگاه تنفس مصنوعی وابسته باشند. افراد مبتلا همچنین با افزایش خطر ابتلا به ذات الریه در مراحل بعدی بیماری روبرو هستند. علاوه بر گرفتگی عضلات که ممکن است باعث ناراحتی شود، برخی از افراد مبتلا به ALS ممکن است به نوروپاتی دردناک (بیماری یا آسیب عصبی) مبتلا شوند.